Influência de polimorfismos genéticos no gene MTHFR sobre o estado nutricional de folato e efeito na fertilidade feminina: uma revisão narrativa

Santos, Brenda Pereira Felipe dos

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Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
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NUTR - Trabalhos de Conclusão de Curso - Graduação
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dc.contributor.advisor	Santos, Karina dos
dc.contributor.author	Santos, Brenda Pereira Felipe dos
dc.date.accessioned	2025-06-06T12:06:31Z
dc.date.available	2025-06-06T12:06:31Z
dc.date.issued	2025-01-13
dc.identifier.citation	SANTOS, Brenda Pereira Felipe dos. Influência de polimorfismos genéticos no gene MTHFR sobre o estado nutricional de folato e efeito na fertilidade feminina: uma revisão narrativa. 2025. 44 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Nutrição) – Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, 2025.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/14594
dc.description.sponsorship	n/a	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Influência de polimorfismos genéticos no gene MTHFR sobre o estado nutricional de folato e efeito na fertilidade feminina: uma revisão narrativa	pt_BR
dc.title.alternative	The influence of genetic polymorphisms in the MTHFR gene on folate nutritional status and effect on female fertility: a narrative review	pt_BR
dc.type	bachelorThesis	pt_BR
dc.contributor.referee	Santos, Karina dos
dc.contributor.referee	Teixeira, Michelle Teixeira
dc.contributor.referee	Silva, Clarissa Viana Demézio da
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.level	Graduação	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.subject.cnpq	CIÊNCIAS DA SAÚDE	pt_BR
dc.subject.cnpq	NUTRIÇÃO	pt_BR
dc.subject.en	Genetic polymorphism	pt_BR
dc.subject.en	MTHFR gene	pt_BR
dc.subject.en	Folate metabolism	pt_BR
dc.subject.en	Female fertility	pt_BR
dc.description.abstracten	Polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene have been studied due to their influence on folate and homocysteine metabolism, negatively impacting female fertility. The aim of this study was to review the literature on the influence of genetic polymorphisms C677T and A1298C in the MTHFR gene on folate nutritional status and its impact on female fertility. The research was carried out in scientific databases such as PubMed, using descriptors in Portuguese and English related to the topic. The results indicated that women carrying the TT genotype for the C677T polymorphism are at greater risk of hyperhomocysteinemia and folate deficiency, factors that can impair processes such as oocyte maturation and embryo implantation. On the other hand, interventions with 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF) supplementation have been effective in circumventing the metabolic limitations imposed by polymorphisms, reducing homocysteine levels and improving folate nutritional status. Although supplementation has shown benefits, clinical outcomes, such as pregnancy rates, remain influenced by several factors, including laboratory techniques, environmental exposure and individual characteristics. It is concluded that genetic monitoring and individualized nutritional management are essential tools to favor reproductive outcomes in women with polymorphisms in the MTHFR gene. More controlled, long-term studies are needed to strengthen the evidence on the relationship between polymorphisms in the MTHFR gene, folate supplementation and female fertility.	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	Os polimorfismos no gene metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) têm sido estudados devido à sua influência sobre o metabolismo do folato e da homocisteína, impactando negativamente a fertilidade feminina. Este trabalho teve como objetivo revisar a literatura acerca da influência dos polimorfismos genéticos C677T e A1298C no gene MTHFR sobre o estado nutricional do folato e seu impacto na fertilidade feminina. A pesquisa foi realizada nas bases de dados científicos do PubMed, utilizando descritores em português e inglês relacionados ao tema. Os resultados indicaram que mulheres carreadoras do genótipo TT para o polimorfismo C677T apresentam maior risco de hiper-homocisteinemia e deficiência de folato, fatores que podem prejudicar processos como a maturação oocitária e a implantação embrionária. Por outro lado, intervenções com suplementação de 5-metiltetraidrofolato (5-MTHF) foram eficazes para contornar as limitações metabólicas impostas pelos polimorfismos, reduzindo os níveis de homocisteína e melhorando o estado nutricional de folato. Embora a suplementação tenha apresentado benefícios, os resultados clínicos, como taxas de gravidez, permanecem influenciados por vários fatores, incluindo técnicas laboratoriais, exposição ambiental e características individuais. Conclui-se que o monitoramento genético e o manejo nutricional individualizado são ferramentas essenciais para favorecer os desfechos reprodutivos em mulheres com polimorfismos no gene MTHFR. Mais estudos controlados e de longo prazo são necessários para fortalecer as evidências sobre a relação entre polimorfismos no gene MTHFR, suplementação de folato e fertilidade feminina.	pt_BR
dc.subject.pt	Polimorfismo genético	pt_BR
dc.subject.pt	Gene MTHFR	pt_BR
dc.subject.pt	Metabolismo do folato	pt_BR
dc.subject.pt	Fertilidade feminina	pt_BR
dc.degree.course	Bacharelado em Nutrição	pt_BR
dc.degree.college	Escola de Nutrição	pt_BR