Esclerose Lateral Amiotrófica associada à mutação no gene VAPB: relato de caso

Pereira, Carolina Rodrigues Santarém

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Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
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MEDI - Trabalhos de Conclusão de Curso - Graduação
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dc.contributor.advisor	Lebeis, Karina
dc.contributor.author	Pereira, Carolina Rodrigues Santarém
dc.date.accessioned	2026-02-25T19:27:46Z
dc.date.available	2026-02-25T19:27:46Z
dc.date.issued	2024-08-26
dc.identifier.citation	PEREIRA, Carolina Rodrigues Santarém. Esclerose Lateral Amiotrófica associada à mutação no gene VAPB: relato de caso. 2024. 53 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) – Escola de Medicina e Cirurgia, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2024.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/14827
dc.description.sponsorship	n/a	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Esclerose Lateral Amiotrófica associada à mutação no gene VAPB: relato de caso	pt_BR
dc.title.alternative	Amyotrophic Lateral Sclerosis associated with a mutation in the VAPB gene: a case report	pt_BR
dc.type	bachelorThesis	pt_BR
dc.contributor.referee	Lebeis, Karina
dc.contributor.referee	Nicaretta, Denise Hack
dc.contributor.referee	Bernardes, Melina da Silva
dc.contributor.referee	Ramos, Max Rogério Freitas
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.subject.cnpq	CIÊNCIAS DA SAÚDE	pt_BR
dc.subject.cnpq	MEDICINA	pt_BR
dc.subject.en	Amyotrophic Lateral Sclerosis	pt_BR
dc.subject.en	Neurodegenerative disease	pt_BR
dc.subject.en	VAPB gene	pt_BR
dc.description.abstracten	Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects motor neurons, leading to progressive muscle weakness. This report presents the case of a patient from the Gaffrée and Guinle University Hospital with familial ALS, associated with a mutation in the VAPB gene, the most common genetic mutation related to ALS in Brazil. The patient, diagnosed at 45 years of age, exhibited progressive symptoms such as muscle weakness, cramps, dysphagia, the need for assisted ventilation, and wheelchair use. Multidisciplinary management included interventions such as tracheostomy, gastrostomy, medication use, and psychological and speech therapy support, improving her quality of life. The research emphasizes the importance of early diagnosis and institution of appropriate therapeutic measures to improve the quality of life of patients.	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores, levando à fraqueza muscular progressiva. Este trabalho apresenta o caso de uma paciente do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle com ELA familiar, associada à mutação no gene VAPB, a mutação genética mais comum relacionada à ELA no Brasil. A paciente, diagnosticada aos 45 anos, apresentou sintomas progressivos como fraqueza muscular, câimbras, disfagia, necessidade de ventilação assistida e cadeira de rodas. O manejo multidisciplinar incluiu intervenções como traqueostomia, gastrostomia, uso de medicações e apoio psicológico e fonoaudiológico, melhorando sua qualidade de vida. A pesquisa enfatiza a importância do diagnóstico precoce e instituição de medidas terapêuticas adequadas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes	pt_BR
dc.subject.pt	Esclerose Lateral Amiotrófica	pt_BR
dc.subject.pt	Doença neurodegenerativa	pt_BR
dc.subject.pt	Gene VAPB	pt_BR
dc.degree.course	Bacharelado em Medicina	pt_BR
dc.degree.college	Escola de Medicina e Cirurgia	pt_BR