Terapia genética na distrofia muscular de Duchenne: revisão narrativa

Brandão, Gabriel da Cunha

DSpace Home
→
Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
→
Medicina
→
MEDI - Trabalhos de Conclusão de Curso - Graduação
→
View Item

dc.contributor.advisor	Nucera, Ana Paula Cassetta dos Santos
dc.contributor.author	Brandão, Gabriel da Cunha
dc.date.accessioned	2026-04-08T19:12:58Z
dc.date.available	2026-04-08T19:12:58Z
dc.date.issued	2024-08-30
dc.identifier.citation	BRANDÃO, Gabriel da Cunha. Terapia genética na distrofia muscular de Duchenne: revisão narrativa. 2024. 30 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) – Escola de Medicina e Cirurgia, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2024.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/15010
dc.description.sponsorship	n/a	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Terapia genética na distrofia muscular de Duchenne: revisão narrativa	pt_BR
dc.title.alternative	Gene therapy in Duchenne muscular dystrophy: a narrative review	pt_BR
dc.type	bachelorThesis	pt_BR
dc.contributor.referee	Nucera, Ana Paula Cassetta dos Santos
dc.contributor.referee	Souza, Fábio de
dc.contributor.referee	Rocco, Regina
dc.contributor.referee	Ferreira, Fernanda Batista
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.subject.cnpq	CIÊNCIAS DA SAÚDE	pt_BR
dc.subject.cnpq	MEDICINA	pt_BR
dc.subject.en	Duchenne muscular dystrophy	pt_BR
dc.subject.en	Dystrophin	pt_BR
dc.subject.en	Gene therapy	pt_BR
dc.subject.en	Exon skipping	pt_BR
dc.subject.en	CRISPR/CAS9	pt_BR
dc.description.abstracten	Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic myopathy caused by mutations in the DMD gene, which is responsible for the production of dystrophin, a crucial protein for the function of skeletal and cardiac muscles. Patients with DMD experience severe clinical progression, inevitably leading to cardiomyopathy and respiratory failure, resulting in death typically between the third and fourth decade of life. In recent years, the development of new gene therapy options has generated optimism in the scientific community, as these therapies are the first to directly target the underlying cause of the disease: mutations in the DMD gene and the consequent deficiency in dystrophin production. Objectives: This narrative review aims to explore the main advances and challenges of emerging gene therapies,including exon skipping, CRISPR/Cas9, and gene therapy, with an emphasis on the clinical outcomes achieved so far. Methodology: A narrative review of the literature published between 2014 and 2024 was conducted using the PUBMED and Google Scholar databases with the following keywords: "Duchenne muscular dystrophy," "dystrophin," "gene therapy," "exon skipping," and "CRISPR/CAS9." Articles were analyzed and selected based on a careful reading and the author's choice. Conclusions: Research in gene therapy has advanced rapidly, with a significant increase in clinical trials and the emergence of new drugs in the past decade, showing promising potential. However, more data is needed to confirm the long-term efficacy and safety of these therapies, as well as to define their true impact on the treatment of patients with DMD.	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma miopatia genética ligada ao cromossomo X, resultante de mutações no gene DMD, responsável pela produção da distrofina, uma proteína crucial para a função da musculatura esquelética e cardíaca. Pacientes com DMD apresentam uma progressão clínica severa, que inevitavelmente leva à cardiomiopatia e falência respiratória, resultando em óbito geralmente entre a terceira e quarta década de vida. Nos últimos anos, o desenvolvimento de novas opções de terapia genética tem gerado uma perspectiva otimista na comunidade científica, ao ser a primeira opção terapêutica a focar diretamente na causa subjacente da doença: a mutação no gene DMD e a consequente deficiência na produção de distrofina. Objetivos: Esta revisão narrativa tem como objetivo explorar os principais avanços e desafios das terapias genéticas emergentes, incluindo exon skipping, CRISPR/Cas9 e terapia gênica, enfatizando os resultados de ensaios clínicos alcançados até o momento. Metodologia: Foi realizada revisão narrativa da literatura publicada entre 2014 e 2024 nas bases de dados PUBMED e google scholar utilizando os seguintes descritores: Duchenne muscular dystrophy=, <dystrophin=, <gene therapy=, <exon skipping=, <CRISPR/CAS9=. Os artigos foram analisados e selecionados de acordo com a leitura criteriosa dos mesmos e escolha do autor. Conclusões: A pesquisa em terapia genética tem avançado rapidamente, com aumento significativo dos ensaios clínicos e o surgimento de novas drogas nos últimos dez anos, que têm mostrado cumprir seu papel de terapia promissora. No entanto, ainda são necessários mais dados para confirmar a eficácia e segurança dessas terapias a longo prazo, assim como para definir seu verdadeiro impacto no tratamento de pacientes com DMD.	pt_BR
dc.subject.pt	Distrofia muscular de Duchenne	pt_BR
dc.subject.pt	Distrofina	pt_BR
dc.subject.pt	Terapia genética	pt_BR
dc.subject.pt	Exon skipping	pt_BR
dc.subject.pt	CRISPR/CAS9	pt_BR
dc.degree.course	Bacharelado em Medicina	pt_BR
dc.degree.college	Escola de Medicina e Cirurgia	pt_BR