Síndrome de Bartter: uma série de casos e revisão da literatura

Lopes, Gabriel Ferreira Valente Paulini

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Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
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MEDI - Trabalhos de Conclusão de Curso - Graduação
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dc.contributor.advisor	Gomes, Carlos Perez
dc.contributor.author	Lopes, Gabriel Ferreira Valente Paulini
dc.date.accessioned	2026-04-08T19:13:17Z
dc.date.available	2026-04-08T19:13:17Z
dc.date.issued	2024-07-08
dc.identifier.citation	LOPES, Gabriel Ferreira Valente Paulini. Síndrome de Bartter: uma série de casos e revisão da literatura. 2024. 68 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) – Escola de Medicina e Cirurgia, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2024.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/15011
dc.description.sponsorship	n/a	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Síndrome de Bartter: uma série de casos e revisão da literatura	pt_BR
dc.title.alternative	Bartter syndrome: a case series and literature review	pt_BR
dc.type	bachelorThesis	pt_BR
dc.contributor.referee	Gomes, Carlos Perez
dc.contributor.referee	Cortez, Arthur Fernandes
dc.contributor.referee	Vieira, Lygia Maria Soares Fernandes
dc.contributor.referee	Martins, Caroline Azevedo
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.subject.cnpq	CIÊNCIAS DA SAÚDE	pt_BR
dc.subject.cnpq	MEDICINA	pt_BR
dc.subject.en	Bartter Syndrome	pt_BR
dc.subject.en	Kidney tubules	pt_BR
dc.subject.en	Alkalosis	pt_BR
dc.subject.en	Hypokalemia	pt_BR
dc.description.abstracten	Bartter syndrome (BS) is a rare autosomal recessive hereditary renal tubulopathy characterized by genetic variants with loss of function of transport proteins in the epithelial cells of the thick ascending limb of Henle`s loop. Clinical manifestations as a result of increased natriuresis, hypopotassemia and metabolic alkalosis usually occur from childhood, but few studies describe the follow-up of these patients in adulthood. The aim of this study was to describe the epidemiological, clinical, laboratory and therapeutic characteristics of a case series of adult patients with BS. We included patients >18 years old who had been diagnosed with BS since childhood and were undergoing nephrological outpatient treatment through the Sistema Único de Saúde (SUS). We analyzed epidemiological and clinical data, serum laboratory tests (GFR by CKD-EPI, Na, K, Ca, P, Mg, Cl, HCO3, 25OHvitD) and urinary tests (specific gravity and protein/creatinine ratio - PCR), as well as the therapeutic regimen. Based on the established criteria, we selected 6 patients with a diagnosis of BS (66% men, 25.2±10.0 years old, 100% non-white, BMI 22.0±3.6Kg/m2, 16% higher education level, GFR 107±39ml/min/1.73m2). The main clinical manifestations were: arterial hypotension 100%, polyuria 66%, growth and cognitive disorders 50%, neuromuscular alterations 33%, medullary nephrocalcinosis 33%, deafness and a history of polyhydramnios 16%. Regarding to laboratory changes, all the patients had metabolic alkalosis (HCO3 36.1±2.8mmol/L), hypokalemia (3.1±0.5mmol/L), hypochloremia (93.7±2.2mmol/L). 33% had hypomagnesemia and curiously we observed 66% with hypophosphatemia (3.3±0.4mg/dL), as well a slight hypovitaminosis D (25OHvitD 26±12.5ng/mL). Urine specific gravity was low (1.007±0.004), and only 01 patient had GFR<60ml/min/1.73m2 and PCR>0.2. All the patients were on KCl and Mg salt replacement, 66% on K-sparing diuretics and 66% on non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs). In summary, our patients with BS had metabolic alkalosis, mild hypopotassemia and decreased urinary concentrating capacity. Most were taking NSAIDs, with preserved GFR. We highlight the hypophosphatemia, uncommon in BS, possibly related to hypovitaminosis D. Despite the limited genotypic diagnosis of BS by SUS in Brazil, the clinical management of these patients based on the phenotype showed a good prognosis in terms of renal function in adulthood.	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	A síndrome de Bartter (SB) é uma tubulopatia renal hereditária rara, de caráter autossômico recessivo, caracterizada por variantes genéticas com perda de função de proteínas transportadoras nas células epiteliais do túbulo distal reto. As manifestações clínicas em consequência do aumento da natriurese, hipopotassemia e alcalose metabólica geralmente ocorrem desde a infância, porém poucos estudos descrevem o acompanhamento destes pacientes na fase adulta. Este estudo teve como objetivo descrever as características epidemiológicas, clínicas, laboratoriais e terapêuticas em uma série de casos de pacientes adultos com SB. Incluímos pacientes >18 anos diagnosticados com SB desde a infância em tratamento ambulatorial nefrológico pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Analisamos dados Epidemiológicos, clínicos, exames laboratoriais séricos (TFGe por CKD-EPI, Na, K, Ca, P, Mg, Cl, HCO3, 25OHvitD) e urinários (densidade e relação proteína/creatinina - UPC), além de esquema terapêutico. A partir dos critérios estabelecidos, selecionamos 6 pacientes com diagnóstico de SB, (66% homens, 25,2±10,0 anos, 100% não-brancos, IMC 22,0±3,6Kg/m2, 16% nível de escolaridade superior, TFGe 107±39ml/min/1,73m2). As principais manifestações clínicas foram: hipotensão arterial 100%, poliuria 66%, distúrbios de crescimento e cognitivo 50%, alterações neuromusculares 33%, nefrocalcinose medular 33%, surdez e história de polidrâmnio 16%. Em relação às alterações laboratoriais, todos os pacientes apresentavam alcalose metabólica (HCO3 36,1±2,8mmol/L), hipopotassemia (3.1±0.5mmol/L), hipocloremia (93,7±2,2mmol/L). 33% apresentavam hipomagnesemia e curiosamente observamos 66% com hipofosfatemia (3.3±0.4mg/dL), além de discreta hipovitaminose D (25OHvitD 26±12.5ng/mL). A densidade urinária foi baixa (1,007±0,004), e apenas 01 paciente teve TFGe<60ml/min/1,73m2 e UPC>0,2. Todos os pacientes estavam em reposição de KCl e sais de Mg, 66% com diuréticos poupadores de K e 66% com anti-inflamatórios não-esteroidais (AINEs). Em suma, nossos pacientes com SB apresentavam alcalose metabólica, hipopotassemia leve e diminuição da capacidade de concentração urinária. A maioria estava em uso de AINEs, com TFG preservada. Destacamos hipofosfatemia, pouco usual em SB, possivelmente relacionada à hipovitaminose D. Apesar da limitação do diagnóstico genotípico da SB pelo SUS no Brasil, o manuseio clínico destes pacientes baseado no fenótipo demonstrou bom prognóstico em termos de função renal na fase adulta.	pt_BR
dc.subject.pt	Síndrome de Bartter	pt_BR
dc.subject.pt	Túbulos renais	pt_BR
dc.subject.pt	Alcalose	pt_BR
dc.subject.pt	Hipopotassemia	pt_BR
dc.subject.pt	Hipocaliemia	pt_BR
dc.degree.course	Bacharelado em Medicina	pt_BR
dc.degree.college	Escola de Medicina e Cirurgia	pt_BR