Predição computacional do efeito das mutações P703L e F2717L na proteína HTT humana

Alves Junior, Silvio Caetano

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dc.contributor.advisor	Mesquita, Joelma Freire de
dc.contributor.author	Alves Junior, Silvio Caetano
dc.date.accessioned	2026-04-13T13:27:10Z
dc.date.available	2026-04-13T13:27:10Z
dc.date.issued	2020-10-10
dc.identifier.citation	ALVES JUNIOR, Silvio Caetano. Predição computacional do efeito das mutações P703L e F2717L na proteína HTT humana. 2020. 38 f. Dissertação (Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular) – Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2020.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/15023
dc.description.sponsorship	N/a	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Predição computacional do efeito das mutações P703L e F2717L na proteína HTT humana	pt_BR
dc.title.alternative	Computational prediction of the effect of P703L and F2717L mutations in the human HTT protein	pt_BR
dc.type	masterThesis	pt_BR
dc.contributor.advisor-co	Silva, Aloma Nogueira Rebello da
dc.contributor.referee	Mesquita, Joelma Freire de
dc.contributor.referee	Albuquerque, Cassiano Felippe Gonçalves de
dc.contributor.referee	Oliveira, Carlos Fernando Araujo Lima de
dc.contributor.referee	Garrido, Rodrigo Grazinoli
dc.contributor.referee	El-Jaick, Kenia Balbi
dc.contributor.referee	Trindade, Pablo
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.level	Mestrado Acadêmico	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.degree.program	Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular	pt_BR
dc.subject.cnpq	N/a	pt_BR
dc.subject.en	Huntingtin	pt_BR
dc.subject.en	Rett Syndrome	pt_BR
dc.subject.en	In silico	pt_BR
dc.subject.en	Computational prediction of the effect of mutations	pt_BR
dc.description.abstracten	Huntingtin is an existing protein in the neurons, that transits constantly between nucleus and cytoplasm, presents 3142 amino acid residues in its chain. Mutations in the HTT amino acid sequence can cause some diseases, including Rett syndrome. Little is known about the structural information of HTT, due to the complexity of obtaining a method that allows its detailed description. Rett syndrome is characterized by the interruption of neuromotor development, which is prevalent in girls. The cause of Rett's syndrome is due to a mutation in the gene that encodes the methyl-CpG-binding protein-2 - MECP2, the congenital variant of Rett's syndrome, is caused by a mutation in the FOXG1 gene. However, the study is based on studies of mutations that generate the same phenotypic characteristics that define Rett syndrome, but in different regions to MECP2 and FOXG1, being linked to two cases of the syndrome that occurred both by the P703L mutation (LOPES et al., 2016) as well as by F2717L (RODAN et al., 2016) presenting different results in each case and still being within the clinical picture of Rett syndrome. The computational work allows us to perform manipulations at a lower cost, facilitating the analysis related to a complete complete genome, bringing better clarity of the organisms and the complexity of their biological factors. In this study we aim to analyze the functional and structural changes of the HT70 protein P703L and F2717L mutations by structural modeling in silico using algorithms and software in general: alignment, identification of sequential patterns and modeling of the protein and its variants.	pt_BR
dc.degree.country	Brasil	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	N/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	A Huntingtina é uma proteína existente nos neurônios, que transita constantemente entre o núcleo e o citoplasma, apresenta 3142 resíduos de aminoácidos em sua cadeia. Mutações na sequência de aminoácidos da Huntingtina (HTT) pode causar algumas doenças, dentre elas a síndrome de Rett. Pouco se sabe sobre as informações estruturais da HTT, devido a complexidade de se obter um método que permita sua descrição detalhada. A síndrome de Rett é caracterizada pela interrupção do desenvolvimento neuromotor, ocorrido de maneira prevalente em meninas. A causa da Síndrome de Rett se dá por uma mutação no gene que codifica a proteína-2 de ligação metil-CpG - MECP2, a variante congênita da síndrome de Rett, é causada por uma mutação no gene FOXG1. Com tudo o estudo se baseia em mutações que geram as mesmas características fenotípicas que definem a síndrome de Rett, porém em regiões diferentes à MECP2 e FOXG1, estando vinculado a dois casos da síndrome ocorrido tanto pela mutação P703L(LOPES et al., 2016) como pela F2717L(RODAN et al., 2016), apresentando resultados diferentes em cada um dos casos e mesmo assim estando dentro do quadro clínico da síndrome de Rett. O trabalho computacional nos permite realizar manipulações de menor custo, facilitando a análise relacionada a um genoma por completo, trazendo melhor clareza dos organismos e da complexidade de seus fatores biológicos. Nesse estudo objetivamos analisar as alterações funcionais e estruturais das mutações P703L e F2717L da proteína HTT por modelagem estrutural in sílico. por meio da utilização de algoritmos e software realizamos de uma forma geral: alinhamento, identificação de padrões de sequências e modelagem da proteína e suas variantes.	pt_BR
dc.subject.pt	Huntingtina	pt_BR
dc.subject.pt	Síndrome de Rett	pt_BR
dc.subject.pt	In silico	pt_BR
dc.subject.pt	Predição computacional do efeito das mutações	pt_BR
dc.subject.decs	Proteína Huntingtina	pt_BR
dc.subject.decs	Síndrome de Rett	pt_BR
dc.subject.decs	Simulação por Computador	pt_BR
dc.subject.decs	Métodos de Predição Computacional	pt_BR